GOOGLE DEEPMIND REVOLUCIONA LA INTERPRETACIÓN GENÉTICA CON ALPHAMISSENSE, SU IA DE MUTACIONES GENÉTICAS
La filial de Alphabet, Google DeepMind, ha presentado AlphaMissense, una innovadora inteligencia artificial (IA) diseñada para evaluar la naturaleza perjudicial o inofensiva de millones de mutaciones genéticas. Hasta ahora, solo el 0,1% de las «mutaciones sin sentido» habían sido clasificadas por expertos humanos, pero AlphaMissense ha logrado clasificar el 89% de estas variaciones genéticas, marcando un avance significativo en la interpretación genómica.
La IA se enfoca específicamente en las «mutaciones sin sentido», alteraciones de una sola base en la secuencia de ADN que pueden tener consecuencias neutras o estar relacionadas con enfermedades graves como la fibrosis quística o el cáncer. Con alrededor de 71 millones de posibles variantes sin sentido, AlphaMissense asigna una «puntuación de patogenicidad» para evaluar la probabilidad de daño, abarcando desde 0 hasta 1.
Según las cifras proporcionadas por la compañía, el 57% de las mutaciones fueron clasificadas como probablemente benignas, el 32% como potencialmente patógenas, y el 11% restante no pudo tener su impacto determinado.
Google DeepMind colaboró con Genomics England, un organismo gubernamental del Reino Unido, logrando un nivel de precisión del 90% en sus pruebas. Sin embargo, expertos como Ben Lehner, del instituto Wellcome Sanger, destacan que los resultados aún deben ser validados por la comunidad científica.
Aunque la IA tiene un gran potencial en la medicina genómica, Google DeepMind advierte que sus resultados deben complementarse con otras fuentes de evidencia y no están destinados para un uso clínico directo. AlphaMissense representa un cambio de paradigma en la interpretación de mutaciones genéticas, con la esperanza de acelerar el desarrollo de tratamientos y fármacos que transformen la medicina genómica.