IDENTIFICADO GEN RELACIONADO CON DEFECTOS CARDÍACOS EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
Científicos británicos han alcanzado un hito significativo al identificar un gen vinculado a defectos cardíacos en personas con síndrome de Down. Su investigación, detallada en la revista Science Traslational Medicine, revela que la reducción de la actividad de este gen podría parcialmente revertir estos defectos en modelos de ratón, abriendo la puerta a posibles terapias futuras.
El síndrome de Down, afectando a alrededor de 1 de cada 800 recién nacidos, resulta de una copia adicional del cromosoma 21. Cerca de la mitad de los bebés con esta condición nacen con defectos cardíacos, que pueden variar desde problemas leves hasta la necesidad de intervenciones quirúrgicas arriesgadas poco después del nacimiento, seguidas de atención médica continua a lo largo de la vida.
Los científicos del Instituto Francis Crick y del University College London se centraron en comprender mejor la base genética de estos defectos cardíacos. Al estudiar corazones fetales humanos y corazones embrionarios de modelos de ratón con síndrome de Down, identificaron un gen crucial: Dyrk1a, ubicado en el cromosoma 21 humano.
Este gen, cuando presente en tres copias, desencadena defectos cardíacos en los modelos de ratón. Aunque Dyrk1a previamente se había asociado con alteraciones cognitivas y faciales en el síndrome de Down, su implicación en el desarrollo cardíaco era desconocida hasta este estudio.
El descubrimiento proporciona una comprensión fundamental de los mecanismos genéticos subyacentes a los defectos cardíacos en el síndrome de Down y podría allanar el camino para terapias dirigidas que podrían mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
La investigación subraya la importancia de un enfoque multidisciplinario y colaborativo en la búsqueda de tratamientos efectivos para las complicaciones asociadas con el síndrome de Down, ofreciendo esperanza a las familias y comunidades afectadas por esta condición genética.