TRATAMIENTO CON CRISPR MEJORA VISIÓN EN PACIENTES CON CEGUERA HEREDITARIA
Un ensayo clínico pionero que utiliza la tecnología de edición genética CRISPR ha mostrado resultados prometedores al mejorar la visión en pacientes afectados por amaurosis congénita de Leber, una forma hereditaria de ceguera. De los 14 participantes en el estudio, 11 experimentaron mejoras en su visión después del tratamiento experimental, que consistió en la edición de genes para corregir la mutación del gen CEP290, responsable de la enfermedad.
La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad rara que provoca una pérdida severa de la visión poco después del nacimiento. Hasta la fecha, no existía un tratamiento efectivo para esta condición. Sin embargo, el ensayo clínico denominado ‘Brilliance’, que se encuentra en las fases 1 y 2 de prueba, ha demostrado que la terapia basada en CRISPR es segura y puede conducir a mejoras significativas en la visión de los pacientes afectados.
El tratamiento consistió en la administración de una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma (EDIT-101) mediante un procedimiento quirúrgico especializado. Los resultados del estudio, publicados en The New England Journal of Medicine, revelaron que el 79% de los participantes experimentaron mejoras en al menos uno de los parámetros estudiados, y el 43% mostró mejoras en dos o más.
Además de las mejoras en la agudeza visual y la calidad de vida relacionada con la visión, los pacientes también informaron sobre cambios positivos en su capacidad para realizar actividades cotidianas, como leer, identificar objetos y reconocer detalles visuales.
Lo más destacado del estudio es que ninguno de los pacientes experimentó efectos adversos graves relacionados con el tratamiento, lo que respalda la seguridad de la terapia basada en CRISPR para el tratamiento de enfermedades oculares hereditarias.
Este ensayo clínico representa un avance significativo en el campo de la terapia génica y ofrece esperanza para pacientes con enfermedades oculares incurables. Además, sienta las bases para futuras investigaciones que podrían llevar a tratamientos más efectivos y personalizados para una variedad de condiciones genéticas.